21 martie – Ziua Mondială a sindromului Down, ziua copiilor care ne dau o lecţie despre dragoste, umanitate şi normalitate.

„Viaţa este un miracol. E minunat să aştepţi un copil. Îţi faci planuri, ai aşteptări, vorbeşti în gând cu Dumnezeu şi-L rogi să-ţi dea un copil sănătos, să fie cuminte, să crească frumos, să fie deştept, să … şi toate acestea parcă se spulberă, iar zâmbetul de mamă fericită devine o grimasă dureroasă  când cineva, un medic, îţi dă vestea: «Copilul dumneavoastră are sindrom Down .... Faceţi ce vreţi cu el, dar să ştiţi că va fi un copil cu probleme (nevoi speciale, mai nou)». Îi faci cariotipul, constaţi că totul e real şi oricât de optimist ar fi prezentate datele legate de sindromul Down, copilul rămâne cu sindrom Down toată viaţa”, povesteşte o mamă. 
Cu zece-douăzeci de ani în urmă am trăit deseori sentimentul de neputinţă şi revoltă în desele situaţii în care părinţii nou-născuţilor cu sindrom Down alegeau să îşi abandoneze copilul în grija statului neputând face faţă faptului că aveau un copil condamnat pe viaţă să fie dependent de iubirea şi îngrijirea părinţilor.
Ore întregi de discuţii şi încercări de a-i convinge pe părinţi să ofere copiilor lor dragostea de care aceşti copii aveau atâta nevoie.
Cu bucurie pot spune că astăzi astfel de situaţii sunt extrem de rare. Mai mult, după o scurtă şi simplă căutare pe internet, aflăm că există în România mai multe asociaţii – înfiinţate de părinţi şi sprijinite de profesionişti – care militează pentru drepturile acestor copii la o viaţă mai bună, viaţă pe care o merită la fel ca toţi ceilaţi copii.

Pentru că şi aceşti copii au nevoie de iubire,

educaţie, joacă, şi ei râd, plâng, visează, se bucură, se întristează, citesc, scriu, se joacă dar mai ales NE IUBESC. Da, NE IUBESC. Puţină lume ştie că aceşti copii au o capacitate extraordinară de a-i iubi pe cei din jurul lor, unii numind această afecţiune „sindromul dragostei”. „Să-i ajutăm iubindu-i” este sloganul uneia din asociaţiile care încearcă să ajute copiii cu sindrom Down şi familiile acestora.
În întreaga lume, pe 21 martie se sărbătoreşte Ziua Mondială a sindromului Down, celebrarea fiind recunoscută şi de Adunarea Generală a ONU.
De ce pe 21 martie? Pentru că această zi simbolizează unicitatea persoanelor cu sindrom Down: au 3 cromozomi 21 în loc de 2. Ziua este dedicată conştientizării populaţiei privind ceea se înseamnă sindromul Down şi nevoile persoanelor care prezintă această afecţiune. De câţiva ani această zi e sărbătorită şi în România. Vă invit să vă opriţi o clipă în această zi şi să vă gândiţi aşa cum ne propune Asociaţia Down Bucureşti: „Sindromul Down este o stare genetică naturală care a făcut parte totdeauna din condiţia umană. Pentru noi, Asociaţia Down Bucureşti, nimic nu e accidental, aceşti copii sunt un fericit prilej de a redescoperi umanitatea profundă, de a aprecia din nou normalitatea şi de a o împărţi celor care luptă pentru ea. Copiii cu sindrom Down au darul de a molipsi de dragoste pe toţi cei care îi înconjoară”.

Dar ce este sindromul Down?

Sindromul Down a fost menţionat din vechime în artă, literatură şi ştiinţă dar cel care a descris pentru prima dată acest sindrom a fost medicul John Langdon Down, în 1866. Abia în 1959, Patricia Jacobs, în Anglia şi Jerome Lejeune, în Franţa au descoperit cauza sindromului – un cromozom 21 în plus.
Sindromul Down este deci o boală genetică ale cărei manifestări sunt determinate de prezenţa unui cromozom 21 în plus, în totalitate sau doar parţial, cea mai frecventă anomalie cromozomială la om. Afecţiunea apare cu o incidenţă variabilă, între 1 la 1000 naşteri (acolo unde se practică screening-ul prenatal) şi 1 la 600-800 de naşteri (acolo unde screening-ul prenatal nu este efectuat de rutină sau avortul este interzis prin lege sau din raţiuni religioase).
Persoanele cu sindrom Down au un aspect facial caracteristic – asemănător rasei mongoloide –, uşor de recunoscut de la naştere, creştere şi dezvoltare întârziată şi disabilităţi intelectuale uşoare sau moderate. Se pare că pentru societate, stigma acestui sindrom a constituit-o capacitatea intelectuală redusă a acestor copii. Este un mit însă, gradul de afectare este extrem de variabil în cadrul sindromului, mulţi din aceşti copii pot fi educaţi în şcoli normale, unii terminând chiar liceul. Dar până la şcoală, unii din aceşti copii trebuie să facă faţă şi altor provocări în ceea ce priveşte sănătatea: funcţia imună deficitară îi predispune la infecţii repetate, au risc crescut pentru malformaţii congenitale ale inimii (care cresc semnificativ riscul de deces în perioada de sugar şi mica copilărie), leucemii (risc de 10-15 ori mai mare faţă de populaţia normală), afecţiuni tiroidiene (mai ales hipotiroidism, care le încetineşte şi mai mult dezvoltarea psiho-motorie), boli metabolice, afecţiuni oculare şi auditive (care, de asemenea, netratate, pot afecta dezvoltarea psihică, achiziţia limbajului şi abilităţile de socializare), afecţiuni şi anomalii congenitale ale tubului digestiv, etc. Copiii cu sindrom Down prezintă deseori hipotonie, hiperlaxitate ligamentară şi întârzieri în achiziţiile motorii, dobândind tardiv abilităţile necesare independenţei de părinţi şi îngrijitori. Cu toate acestea, astăzi, în condiţiile în care sunt bine îngrijiţi aceşti copii pot fi educaţi – în şcoli normale sau speciale -, pot învăţa meserii, pot lucra – în medii ceva mai bine structurate – şi au o durată medie de viaţă mult mai mare faţă de anii trecuţi. Dacă în 1912 speranţa de viaţă a copiilor cu sindrom Down era de doar 12 ani, în 1980 aceasta a crescut deja la 25 de ani iar după anii 2000 a ajuns, în ţările dezvoltate, care au implementat sisteme şi proiecte de susţinere pentru aceste persoane, la peste 50-60 de ani (10% din persoanele cu sindrom Down ajung la 70 de ani în aceste ţări). La vârste avansate, persoanele cu sindrom Down trebuie însă să facă faţă unei provocări în plus, boala Alzheimer, afecţiune din grupul demenţelor, care are o incidenţă mult crescută în cazul persoanelor cu sindrom Down.

Diagnosticul sindromului Down se poate pune prenatal – în cazul în care se efectuează screening-ul prenatal – sau la naştere. Trăsăturile faciale şi aspectele fizice caracteristice sunt baza suspiciunii de sindrom Down la naştere dar efectuarea cariotipului – analiza cromozomilor – este testul care confirmă sau infirmă diagnosticul de sindrom Down. Cel mai adesea cariotipul identifică prezenţa unui cromozom 21 în plus în toate liniile celulare (92-95% din cazuri), în alte cazuri doar unele din celulele organismului prezintă un cromozom 21 în plus (mozaic, forma de sindrom Down cu cel mai bun prognostic din punct de vedere al dezvoltării intelectuale, aceşti copii având un coeficient de inteligenţă cu 10-30 de puncte mai mare faţă de restul copiilor cu sindrom Down) iar în restul cazurilor sunt identificate diverse anomalii cromozomiale ale cromozomului 21 (translocaţii, izocromozom, cromozom în inel, etc., în esenţă material genetic în plus din cromozomul 21). În funcţie de tipul anomaliei cromozomiale şi de cariotipul părinţilor, medicii geneticieni pot aprecia riscul părinţilor de a mai avea un copil cu sindrom Down – risc apreciat la circa 1% în absenţa anomaliilor cromozomiale la părinţi şi care creşte la 3% dacă tatăl este purtătorul unei translocaţii şi la 10-15% dacă mama este purtătoarea unei translocaţii. În majoritatea cazurilor însă, apariţia sindromului Down este sporadică, părinţii fiind sănătoşi, cu cariotip normal.

Factori de risc

Principalul factor de risc pentru apariţia sindromului Down este vârsta maternă avansată – dacă la 20 de ani riscul de a avea un copil cu sindrom Down este estimat la 1 din 1440-1600 copii, la 35 de ani riscul ajunge la 1 din 365-959 din copii iar la 40 de ani ajunge la 1 din 84-90 de copii. Şi vârsta avansată a tatălui este un factor de risc pentru sindromul Down dar numai dacă şi vârsta mamei este de peste 35 de ani.
În ţările dezvoltate, screening-ul prenatal pentru anomalii cromozomiale (inclusiv pentru sindrom Down) este recomandat tuturor gravidelor. Screening-ul prenatal presupune utilizarea unor teste, de obicei combinate pentru creşterea ratei de detecţie a anomaliilor şi scăderea ratei rezutatelor fals negative. Diferitele teste utilizate în cadrul screening-ului prenatal au o rată de detectare a anomaliilor cromozomiale de până la 90-95% şi o rată de rezultate fals pozitive de 2-5%. În primul trimestru de sarcină, ecografia fetală combinată cu dublul test, efectuate la 10-13 săptămâni de sarcină, au o rată de detectare de 82-87% şi 5% rezultate fals pozitive. Cvadruplul test, efectuat la 15-20 săptămâni de sarcină, are o rată de detectare de 81% şi 5% rezultate fals pozitive. În cazul sindromului Down, ecografia fetală, efectuată la 14-24 de săptămâni de sarcină, permite identificarea unor aspecte caracteristice – markeri – pentru sindromul Down precum translucenţa nuchală (care indică un risc de 75-80% pentru sindromul Down şi are o rată de rezultate fals negative de 6%). Cu cât sunt identificaţi mai mulţi asemenea markeri pentru sindromul Down, cu atât creşte acurateţea de predicţie a ecografiei fetale şi riscul ca fătul să prezinte această anomalie cromozomială. Dacă testele screening prenatal au rezultate pozitive, pentru un diagnostic definitiv, acestea trebuie completate prin analiza celulelor fetale obţinute prin amniocenteză sau biopsia vilozităţilor choriale. Amniocenteza şi biopsia vilozităţilor choriale permit diagnosticul prenatal al sindromului Down cu o rată de aproape 100% dar implică un risc de pierdere a sarcinii de 0,5-1%. Recent, testarea ADN-ului fetal obţinut din sângele venos al mamei a fost validată ca fiind extrem de acurată în detectarea prenatală a sindromului Down (96-100% şi rată de rezultate false de 0,3%) şi nu implică nici un risc de pierdere a sarcinii. În condiţiile în care testarea prenatală confirmă diagnosticul de sindrom Down decizia privind soarta sarcinii aparţine mamei şi este luată, de obicei, în conformitate cu credinţele personale ale acesteia şi, uneori, ale familiei sale, inclusiv pe baza credinţelor religioase. În Europa, circa în 92% din sarcinile diagnosticate cu sindrom Down mama ia decizia terminării sarcinii în timp ce în SUA această decizie e luată doar în 67% din cazuri.


Realitatea crudă este că nu există tratament

 pentru copiii cu sindrom Down. Există însă posibilitatea unei intervenţii precoce, încă de la naştere, care să maximizeze potenţialul de cresştere, dezvoltare şi intelectual al acestor copii. De la naştere, aceşti copii trebuie evaluaţi pentru identificarea problemelor de sănătate frecvent asociate sindromului şi urmăriţi permanent pentru că unele din aceste probleme de sănătate nu sunt întotdeauna prezente de la naştere. Intervenţiile precoce – precum kinetoterapia şi terapiile de stimulare senzorială -, un mediu familial bun, educaţia, îngrijirea şi nu în ultimul rând, consilierea psihologică permanentă a familiei crează premizele creşterii calităţii vieţii acestor copii şi uşurează efortul familiei de a-i creşte. Dar pentru asta trebui ca întreaga societate să accepte şi să facă efortul de a integra şi de a iubi aceşti copii la fel ca pe oricare alţii. Trebuie să răspundem dragostei oferite de aceşti copii cu aceiaşi dragoste şi emoţie iar statul român ar trebui să sprijine eforturile părinţilor reuniţi în asociaţii pentru a oferi ce este mai bun pentru copiii lor. În cazul acestor copii, dragostea nu e destul. Familiile lor fac mari eforturi materiale pentru a-i ajuta. Intervenţiile precoce, tratamentele, intervenţiile chirurgicale (deseori necesare), consultul psihologic, educaţia (mai ales cea specială) costă şi deseori, pe lângă toate acestea se adaugă stressul din partea unei comunităţi care priveşte copilul cu sindrom Down ca pe un stigmat şi care-i face pe părinţii acestor copii să se simtă vinovaţi şi să-şi ascundă copiii.
E timpul să privim însă sindromul Down şi persoanele cu sindrom Down ca pe nişte semeni ai noştri pur şi simplu. Să le oferim dragostea pe care ei înşişi ne-o oferă, să-i acceptăm zi de zi lângă noi înţelegându-le nevoile şi ajutându-i atunci când ne stă în putere. Să nu mai umilim părinţii acestor copii cu povara vreunei vinovăţii. Să-i ajutăm dacă putem, pentru că au nevoie. E timpul să dăm copiilor noştri o lecţie de umanitate învăţându-i să-i accepte între ei pe aceşti copii şi să ducă mai departe în viaţă această toleranţă şi iubire de oameni, indiferent de suferinţa sau povara pe care o poartă cu ei. Să nu mai facem şi mai grea lupta copiilor cu sindrom Down şi a părinţilor lor. Tot mai des aceştia ne demonstrează că pot. Ştiaţi, de exemplu că televiziunea din Cluj are trei reporteri cu sindrom Down? E doar o dovadă că se poate, că putem să facem toate acestea.


Vă îndemn deci, ca de-acum, în fiecare an, măcar pe 21 martie, Ziua Mondială a sindromului Down, să ne oprim o clipă gândul la lupta acestor copii.

Asociaţie în Sibiu

Şi pentru că şi în Sibiu există familii care au copii cu sindrom Down, profit de ocazie de a-i sfătui să se grupeze în jurul dlui Ovidiu Nicula, părintele unei minunate fetiţe cu sindrom Down, pentru a lupta pentru drepturile lor. Dl. Nicula a înfiinţat o asociaţie – Asociaţia Sindrom Down Trisomia 21 Adriana Sibiu –, colaborează cu Asociaţia Down Bucureşti şi doreşte ca prin această asociaţie să găsească soluţii şi pentru alţi părinţi aflaţi în aceaşi situaţie. Invit, de asemenea, toţi profesioniştii să dea o mână de ajutor acestei asociaţii. Pentru a avea o viaţă mai bună, copiii cu sindrom Down au nevoie de mult sprijin – financiar, medical, legal. Cei interesaţi pot să îi scrie direct dlui Ovidiu Nicula pe adresa o.nicula@yahoo.com  sau îl pot contacta pe pagina de Facebook Asociaţia Sindrom Down Trisomia 21 Adriana Sibiu.
Şi o să închei mulţumindu-vă pentru fiecare gest pe care-l veţi face iubind aceşti copii şi adăugând doar gândurile unui tată de copil cu sindrom Down: „Copiii cu sindromul Down se hrănesc cu dragoste. Ştii care e primul lucru care ţi se întâmplă atunci când ajungi într-o comunitate de copii cu Down? Te iau în braţe. Cu asta se hrănesc ei! Asta e energia lor! Dacă părinţii unui copil cu sindrom Down mor, el, în doi-trei ani, dacă nu are pe cineva din familie care să-l iubească, se stinge ca o floare care nu are apă. De aceea tot ceea ce facem, facem cu dragoste", spune Alexandru Zelko.

dr. Maria Livia Ognean,
medic neonatolog